Elina MERCIER - Thèse en cours

elina.mercier99@gmail.com
Identifiant ORCID 0009000386632710

Doctorat Génétique

- Université de Bordeaux

Ecole doctorale : Sciences de la Vie et de la Santé

Sujet : Albinisme oculocutané : de l’identification de nouveaux variants pathogènes à la caractérisation des mécanismes physiopathologiques

Mots-clés de la thèse : génétique fonctionnelle,modèles cellulaires,albinisme,modèles animaux,rétinogenèse,mécanismes moléculaires

Direction de thèse : Sophie JAVERZAT

Unité de recherche : Maladies Rares : Génétique et Métabolisme UMR 1211 - Bordeaux
Intitulé de l'équipe : Maladies Génétiques du développement

Master - Biologie-Santé

obtenu en juin 2022 - Université de Bordeaux
Option : Parcours Génétique moléculaire et cellulaire

Production scientifique

- Modibo Diallo, Cécile Courdier, Elina Mercier, Angèle Sequeira, Alicia Defay-Stinat,Claudio Plaisant, Shahram Mesdaghi, Daniel Rigden, Sophie Javerzat, Eulalie Lasseaux,Laetitia Bourgeade, Séverine Audebert-Bellanger, Hélène Dollfus, Smail Hadj-Rabia, Fanny Morice-Picard, Manon Philibert, Mohamed Kole Sidibé, Vasily Smirnov,Ousmane Sylla, Vincent Michaud and Benoit Arveiler 2024. Functional Characterization of Splice Variants in the Diagnosis of Albinism Int. J. Mol. Sci, 25(16), 8657, https://doi.org/10.3390/ijms25168657
- Modibo Diallo, Ousmane Sylla, Mohamed Kole Sidibé, Claudio Plaisant, Elina Mercier, Angèle Sequeira, Sophie Javerzat, Abdelaziz Hadid, Eulalie Lasseaux, Vincent Michaud, Benoit Arveiler 2024. Genotypic spectrum of albinism in Mali PCMR, non indiqué, https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pcmr.13175
- Michaud, V., Sequeira, A., Mercier, E., Lasseaux, E., Plaisant, C., Hadj-Rabia, S., Whalen, S., Bonneau, D., Dieux-Coeslier, A., Morice-Picard, F., Coursimault, J., Arveiler, B., & Javerzat, S. 2023. Unsuspected consequences of synonymous and missense variants in OCA2 can be detected in blood cell RNA samples of patients with albinism PIGMENT CELL & MELANOMA Research, 2023;00:1–12. , https://doi.org/10.1111/pcmr.13123
- Angèle Tingaud-Sequeira, Elina Mercier, Vincent Michaud, Benoît Pinson, Ivet Gazova, Etienne Gontier, Fanny Decoeur, Lisa Mckie, Ian Jackson, Benoît Arveiler, Sophie Javerzat 2022. The Dct/ Mouse Model to Unravel Retinogenesis Misregulation in Patients with Albinism Genes, 13, pp.1164,

Langues Vivantes : Anglais B2 - Intermédiaire supérieur - Français C2 - Maternel

Dernière mise à jour le 5 septembre 2024